前言
2020年4月27日，首都兒科研究所附屬兒童醫院完成了一例圍產(chǎn)期造血干細胞移植，一份經(jīng)水浴復溫后的造血干細胞緩緩輸進(jìn)舒戴二氏綜合癥患兒晨晨（化名）的體內?，F在，晨晨情況良好，血象也開(kāi)始逐漸恢復。
01、患罕見(jiàn)遺傳病，需移植救命
6歲男孩晨晨去年11月底突然開(kāi)始發(fā)燒、流鼻血不止。晨晨爸爸張先生連忙帶晨晨去醫院檢查血象，發(fā)現晨晨的血小板已降到15了。正常人的血小板應該是100到300，一般低于50就十分危險。晨晨隨即轉至醫院ICU住了三天。去年12月，張先生一家帶著(zhù)晨晨來(lái)到北京，轉到首都兒科研究所附屬兒童醫院，最終被確診為舒戴二氏綜合癥。
首都兒科研究所附屬兒童醫院血液科主治醫師馮順喬介紹，晨晨所患的舒戴二氏綜合癥是一種罕見(jiàn)遺傳疾病，是先天骨髓衰竭的一個(gè)類(lèi)型，大多數孩子都是年齡小的時(shí)候發(fā)病，癥狀有貧血、出血傾向、脂肪瀉、反復的感染和生長(cháng)發(fā)育遲緩等，需要長(cháng)期輸紅細胞、血小板進(jìn)行治療，只有進(jìn)行造血干細胞移植才能根治。
“晨晨來(lái)到醫院時(shí)，已經(jīng)累積到了3級的骨髓衰竭，而且還伴隨反復的感染，病情相當嚴重?！瘪T順喬說(shuō)，“當時(shí)晨晨的病情刻不容緩，急需一個(gè)能快速用上的移植資源。而無(wú)血緣關(guān)系供者的造血干細胞需要比較長(cháng)的搜尋時(shí)間，對于著(zhù)急做移植的病人來(lái)說(shuō)，圍產(chǎn)期造血干細胞的配型會(huì )快很多?！瘪T順喬還表示，移植物抗宿主病的發(fā)生率比較低，一旦植入它的嵌合率也很穩定，而且移植后的病毒感染會(huì )比較少，所以最后決定用圍產(chǎn)期造血干細胞來(lái)給晨晨做造血干細胞移植。
02、連夜送京，在醫院門(mén)口復溫
幸運的是，醫院發(fā)出配型請求的當天，晨晨就在血庫匹配到了一份配型全相合圍產(chǎn)期造血干細胞。但北京地區的疫情管控非常嚴格，出庫需要經(jīng)過(guò)層層關(guān)卡，而此時(shí)晨晨的病情已經(jīng)不容等待。經(jīng)院方與血庫努力協(xié)調，最終確定了運輸方案——連夜乘動(dòng)車(chē)將造血干細胞送往北京。4月26日下午，這份珍貴的救命細胞在工作人員的護送下乘坐動(dòng)車(chē)連夜趕赴北京，順利抵達了首都兒科研究所附屬兒童醫院。
由于疫情防控要求，工作人員不能進(jìn)入醫院，所以此次的交接的地點(diǎn)也變得尤為特殊。經(jīng)與院方協(xié)商，工作人員在醫院門(mén)口將這份造血干細胞進(jìn)行了水浴復溫，隨即與醫生完成了信息核對與交接工作。4月27日早上8點(diǎn)10分，這份造血干細胞順利地輸進(jìn)了晨晨體內。完成移植半個(gè)多月后，晨晨的血象已開(kāi)始逐漸恢復。
03、成為治療罕見(jiàn)病的有力武器
大多數罕見(jiàn)病都屬于疑難雜癥，很多病人走進(jìn)醫院經(jīng)歷了各種各樣的檢查后可能還無(wú)法明確診斷是什么疾病，一些罕見(jiàn)病即使診斷卻難以支付高昂的治療費用，而更多的罕見(jiàn)病沒(méi)有特效藥物，這是大部分罕見(jiàn)病患者們面臨的真實(shí)困境。
據醫學(xué)文獻，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶，雖然這種概率只有萬(wàn)分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來(lái)說(shuō)，就是百分之百。罕見(jiàn)病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。
“其實(shí)很多罕見(jiàn)病可通過(guò)干細胞移植來(lái)治療，而不僅僅依賴(lài)‘孤兒藥’”上海復旦大學(xué)附屬兒科醫院副院長(cháng)、血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授指出，比如據上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）顯示，在公布的56種罕見(jiàn)病中，有19種（34%）罕見(jiàn)病需要干細胞移植根治。
造血干細胞有著(zhù)多項分化潛能、CD34+造血干細胞、有核細胞等，可重建造血系統、免疫系統。翟曉文分享了該院團隊在異體造血干細胞移植根治兒童原發(fā)性免疫缺陷病、早發(fā)型炎癥性腸病、遺傳代謝性疾病等方面的醫學(xué)臨床探索成果。
圍產(chǎn)期造血干細胞可用于治療急、慢性白血病和某些惡性腫瘤等多種重大疾病。造血干細胞移植，配型成功率高、實(shí)物儲存應用及時(shí)。 挽救眾多患者生命。其中不乏罕見(jiàn)病患者，如粘多糖貯積癥、高IgM綜合癥、免疫缺陷等。讓我們一起關(guān)注罕見(jiàn)病，讓愛(ài)不罕見(jiàn)！關(guān)注造血干細胞，為罕見(jiàn)病兒童帶來(lái)希望！
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